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Was sind „Seltene Erkrankungen“?

Eine Erkrankung wird als „Seltene Erkrankung“ bezeichnet, wenn nur sehr wenige Menschen von dieser Erkrankung betroffen sind – um genau zu sein nicht mehr als eine von 2000 Personen. Auch wenn vergleichsweise wenige Menschen von einer einzelnen Seltenen Erkrankung betroffen sind, gibt es jedoch insgesamt sehr viele Menschen mit einer Seltenen Erkrankung: In Europa sind etwa 30 Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen. In Deutschland geht man von vier Millionen Betroffenen aus. Weltweit sind Schätzungen zufolge 300 Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen. Da man von vielen Fällen gar keine Daten hat, könnte die Zahl der Betroffenen sogar noch höher sein. Die hohe Anzahl von Betroffenen ist darauf zurückzuführen, dass es etwa 6000 bis 8000 verschiedene Seltene Erkrankungen gibt.

Meist sind Seltene Erkrankungen genetisch bedingt (etwa 80%). Daher sind oft schon Kinder betroffen. Seltene Erkrankungen können die Lebensqualität von Betroffenen beeinflussen, mit Einschränkungen in der körperlichen und seelischen Gesundheit einhergehen und zu einer niedrigeren Lebenserwartung führen. Der Verlauf ist in der Regel chronisch, das heißt, dass die Erkrankung nicht geheilt werden kann und die Betroffenen sowie deren Angehörige ein Leben lang begleitet. Wie sehr eine Seltene Erkrankung die Lebensqualität von Betroffenen beeinflusst, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich: Dies hängt auch von der Art der Erkrankung und Schweregrad ab sowie vom individuellen Verlauf und den Behandlungsmöglichkeiten. Es gibt Seltene Erkrankungen, die nur wenig oder fast keine Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen haben.

Lange Zeit wurden Seltene Erkrankungen wenig thematisiert und beforscht – sie kommen schließlich jede für sich betrachtet sehr selten vor. Seit einiger Zeit wird den Seltenen Erkrankungen mehr Beachtung geschenkt und mögliche Behandlungen werden erforscht. Das liegt mitunter auch daran, dass die USA 1983 ein Gesetz erlassen haben, um die Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung Seltener Erkrankungen (sogenannte „Orphan drugs“) zu erleichtern. Im Jahr 2000 folgte eine Verordnung der Europäischen Union mit ähnlicher Zielsetzung, die Entwicklung von Arzneimitteln zur Behandlung Seltener Erkrankungen zu fördern. Dennoch müssen Betroffene nach wie vor oft lange – teilweise mehrere Jahre – auf eine Diagnose warten. Falsche Behandlungen aufgrund von Fehldiagnosen können viel Leid für Patientinnen und Patienten und deren Angehörigen bedeuten. Viele Betroffene nehmen weite Wege in Kauf, um einen Spezialisten oder eine spezialisierte Klinik aufzusuchen. Doch selbst wenn eine Diagnose da ist, gibt es oft wenig Informationen zum Krankheitsverlauf oder noch keine Behandlungsmöglichkeit. Mittlerweile gibt es zahlreiche Netzwerke für Betroffene, Angehörige, Expertinnen und Experten – auch über Ländergrenzen hinweg. So entsteht eine große Gemeinschaft, die zusammen daran arbeitet, die Lebensqualität von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern.