Medizinische Versorgung

Hausärzt*innen bzw. Kinderärzt*innen

sind für Familien in der Regel die ersten Anlaufstellen, wenn ein medizinisches Problem bei einem Kind vorliegt. Wenn ein Kind eine Seltene Erkrankung hat, kommen häufig weitere medizinische Versorgungsstellen hinzu.

Fachärzt*innen

sind aufgrund der häufig komplexen Krankheitsbilder der Seltenen Erkrankungen mit multiorganischer Beteiligung von großer Bedeutung. Da sich die Krankheitsbilder der einzelnen Seltenen Erkrankungen teils stark voneinander unterscheiden, variieren auch die jeweils relevanten Fachrichtungen. Hierzu können z.B. Kardiologie, Pneumologie, Gastroenterologie, Endokrinologie, Hals-Nasen-Ohrenkunde, Radiologie gehören. Für einige Seltene Erkrankungen (jedoch längst nicht alle) ist die ambulante spezialfachärztliche Versorgung (ASV) bereits genauer geregelt.

Sozialpädiatrische Zentren (SPZ)

sind (meist ambulante) Versorgungseinrichtungen für Kinder und Jugendliche bis 18 Jahren mit (Verdacht auf) Entwicklungsstörungen, chronischen Erkrankungen, Behinderungen sowie seelischen- und/ oder Verhaltensstörungen. Ein fachübergreifendes Team, bestehend aus Mediziner*innen, Psycholog*innen, Pädagog*innen, Therapeut*innen und Sozialarbeiter*innen, ist für die Untersuchung (Diagnostik) und Behandlung der jungen Patient*innen, sowie die Beratung ihrer Bezugspersonen verantwortlich. Sie benötigen eine Überweisung des Kinder- oder Hausarztes bzw. – -ärztin. Auf dieser Seite des Familienratgebers finden Sie Informationen zu den Zuständigkeiten eines Sozialpädiatrischen Zentrums.

Frühförderstellen

sind ebenfalls fachübergreifend ausgerichtet und Hauptanbieter der Komplexleistung (= verschiedene Kostenträger) Frühförderung für Kinder von 0-6 Jahren, die Auffälligkeiten oder Störungen in ihrer körperlichen, seelischen, oder sozialen Entwicklung aufweisen. Da es weit mehr Frühförderstellen als sozialpädiatrische Zentren (SPZ) in Deutschland gibt, sind sie oft wohnortnäher und bieten häufiger regelmäßige ambulante heilpädagogische Leistungen und teilweise auch eine mobile Versorgung zu Hause oder in der Kita an. Auf dieser und dieser Seite des Familienratgebers sowie dieser Seite der Lebenshilfe finden Sie Informationen zur Frühförderung, hier finden Sie Frühförderzentren in Ihrer Nähe.

Zentren für Seltene Erkrankungen

gibt es seit 2009 bundesweit (meist angegliedert an Universitätskliniken) zur Verbesserung der Diagnosestellung von Seltenen Erkrankungen und Versorgung der Betroffenen. Die Zentren sind in krankheitsübergreifende sogenannte Referenz- bzw. Typ-A-Zentren sowie krankheits(gruppen)spezifische Fach- bzw. Typ-B-Zentren (und ausschließlich ambulant tätige Typ C Zentren) strukturiert. Auf den Seiten des se-atlas sowie des Forschungszusammenschlusses Research For Rare und dem Portal Orphanet finden Sie Informationen zu den Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland.

Spezialsprechstunden für spezifische Seltene Erkrankungen

gibt es, je nach Seltenheit der Erkrankungen, an ein- oder mehreren Standorten in Deutschland, zum Teil auch nur außerhalb Deutschlands. Die Sprechstunden sind meist an die Fachzentren der jeweiligen Erkrankung oder Spezialambulanzen angegliedert. Bei Orphanet können Sie nach Spezialsprechstunden für die Seltene Erkrankung Ihres Kindes suchen.

Humangenetische Beratungsstellen

sind oft wichtige Ansprechpartner, wenn eine genetisch bedingte Seltene Erkrankung bei Ihrem Kind vorliegt oder vermutet wird. Die humangenetischen Beratungsstellen übernehmen genetische Untersuchungen, aber auch Beratungen, z.B. zum Thema Familienplanung. Hier können Sie nach humangenetischen Beratungsstellen in Deutschland, Österreich und der Schweiz suchen.

Rehakliniken

sind Ansprechpartner, wenn eine Rehabilitationsmaßnahme in Frage kommt, z.B. um den Umgang mit einem neuen Hilfsmittel zu erlernen. Hier können Sie nach passenden Rehakliniken für Ihr Kind suchen.

Bei Ihnen als Elternteil Ihres Kindes laufen die meisten Informationen zusammen.

Dennoch sollte in der Regel Ihr Kinderarzt/ Ihre Kinderärztin alle medizinischen Berichte in Kopie erhalten und Ihr/e erste/r Ansprechpartner*in sein, der/die Sie dann gegebenenfalls an die verantwortliche Stelle überweisen kann. Den Überblick, welche medizinischen Zusatzleistungen und Untersuchungen Ihr Kind benötigt, hat oft ein sozialpädiatrisches Zentrum – in regelmäßigen Kontrollen können hier sozusagen U-Untersuchungen für Kinder mit besonderen Bedürfnissen stattfinden. Natürlich können Sie sich auch direkt an die einzelnen Versorgungsstellen wenden, diese werden Sie dann in der Regel um einen Überweisungsschein von Ihrem Kinderarzt/ Ihrer Kinderärztin bitten.

Es bestehen einige regionale Unterschiede in den Zuständigkeitsbereichen der einzelnen Versorgungsstellen, die sich zum Teil auch überschneiden. Therapien im Rahmen einer Frühförderung können z.B. sowohl an Frühförderstellen als auch an Sozialpädiatrischen Zentren angeboten werden. Das Schnittstellenmanagement im Bereich Seltener Erkrankungen ist auch in der medizinischen Versorgung noch in der Entwicklungsphase und wird vom Bundesministerium für Gesundheit gefördert.